Sindromul Cushing reprezinta un exces de cortizol, asociat sau nu cu excesul de aldosteron si hormoni androgeni suprarenalieni.  Manifestarile sindromului Cushing sunt reprezentate de:  • obezitate cu distributie la nivelul fetei (determinand aspectul de "luna plina"), gatului si abdomenului, care contrasteaza cu o atrofie musculara a membrelor;  • forta musculara scazuta;  • leziuni cutanate: vergeturi rosii sau violacei situate la nivelul abdomenului si radacinii membrelor, echimoze si petesii ce apar la traumatisme minime, acnee, hirsutism, alopecie androgenica la femei (cand se asociaza un exces de hormoni androgeni);  • hiperglicemie sau diabet zaharat;  • hipertensiune arteriala ;  • depresie;  • infectii urinare, infectii respiratorii, infectii cutanate bacteriene sau micotice (onicomicoza);  • osteopenie sau osteoporoza , manifestata prin dureri osoase la nivelul coloanei vertebrale, a oaselor lungi, tasari ale corpilor vertebrali;...

Clasificarea Bethesda reprezinta sistemul validat international pentru interpretarea materialului recoltat prin punctia aspirativa cu ac fin, cunoscut sub denumirea de citologie tiroidiana.  Clasa Bethesda Semnificaţie Risc de malignitate I        Frotiu   neconcludent prin              celularitate insuficienta frotiu neinterpretabil sau leziune chistica 1-4% II      Frotiu benign leziune benigna (nodul folicular tiroidian benign, tiroidita cronica autoimuna , tiroidita subacuta ) 0-3% III     Frotiu cu atipii cu semnificatie          neclara sau leziune foliculara cu        semnificatie incerta leziune folicularã suspecta 5-15% IV     Frotiu cu aspect cert de neoplasm         folicular sau aspect su...

Timusul ectopic reprezinta localizarea anormala a acestei glande, alta decat cea fiziologica, de la nivelul mediastinului. Afectiunea este mai frecventa in randul copiilor si se datoreaza unui deficit de migrare a timusului in perioada embrionara, fiind adesea asimptomatica si diagnosticata incidental. In situatii rare, timusul ectopic poate determina stridor, disfagie sau dispnee. Cea mai frecventa pozitionare anormala a timusului este cea intratiroidiana. Examenul obiectiv poate detecta prezenta unei formatiuni nodulare, nedureroase, la nivelul regiunii cervicale anterioare.     Aspectul ecografic al timusului intratiroidian este reprezentat de o leziune hipoecogena, bine delimitata, cu multiple puncte ecogene in interior care se aseamana cu calcificarile specifice cancerului tiroidian. RMN-ul cervical evidentiaza timusul ectopic sub forma unei formatiuni omogene, cu izo-/hipersemnal in secventa T1 si hipo-/izosemnal in secventa T2. In cazul in care timusul ect...

Pubertatea intarziata reprezinta lipsa dezvoltarii glandei mamare pana la varsta de 13 ani la fetite, respectiv lipsa dezvoltarii volumului testicular pana la vartsa de 14 ani la baieti.  Pubertatea intarziata poate fi clasificata in doua forme: retard pubertar de cauza centrala (hipogonadism hipogonadotrop); retard pubertar de cauza perferica (hipogonadism hipergonadotrop). Retardul pubertar de cauza centrala se datoreaza urmatoarelor entitati: retard constitutional de crestere si dezvoltare pubertara hipogonadism hipogonadotrop:  sdr Kallmann - deficit de GnRH asociat cu anosmie (lipsa mirosului); hipogonadism hipogonadotrop idiopatic - deficit de GnRH fara anosmie; deficit izolat de LH (sindromul eunucilor fertili) sau FSH; sindroame genetice: sindromul Prader Willi , sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl , sindromul Charge; panhipopituitarism (traumatisme, infectii, inflamatii, postiradiere, postchirurgie); malformatii ale sistemului nervos cent...

Sindromul MEN 4 (neoplazia endocrina multipla tip 4) este o afectiune genetica extrem de rara care asociaza la acelasi individ un hiperparatiroidism primar  generat de un adenom paratiroidian si un adenom hipofizar. Adenomul hipofizar poate fi secretant ( corticotropinom , somatotropinom , prolactinom ) sau nesecretant. Hiperparatiroidismul primar si adenoamele hipofizare sunt mai putin agresive fata de pacientii cu sindrom MEN 1 . Inconstant, in cadrul sindromului MEN 4, se pot asocia si alte formatiuni tumorale precum cancerul gastric,  gastrinomul , cancerul bronho-pulmonar, cancerul organelor reproducatoare (cancer testicular, cancer de col uterin), tumori renale si suprarenale. Afectiunea se transmite autozomal dominant si se datoreaza mutatiilor genei CDKN1B localizata pe cromozomul 12p13, care codeaza gena supresoare tumorala p27Kip1.  Tratamentul sindromului MEN 4 este reprezentat de chirurgia adenoamelor paratiroidiene si hipofizare.  sursa ...