Epifiza (glanda pineala) este o glanda endocrina de mici dimensiuni situata in centrul creierului (intre cele doua emisfere cerebrale), avand forma unui con de pin. Glanda pineala este ceva mai mare in perioada copilariei, insa cu trecerea anilor se calcifica si involueaza spre maturitate. Principalul hormon pe care il sintetizeaza este  melatonina  - ce intervine in inhibarea dezvoltarii sexuale la copii si in reglarea ciclului somn-veghe.

Hipofiza (glanda pituitara)  este situata la baza creierului, in saua turceasca - o cavitate a osului sfenoid. Hipofiza are dimeniuni reduse (10/12/8 mm) si greutate mica (0,6-1.2 g), fiind formata dintr-un lob anterior (adenohipofiza) si unul posterior (neurohipofiza). Intre aceste doua structuri exista un lob intermediar, care in cele mai multe cazuri este rudimentar. Adenohipofiza secreta urmatorii hormoni: Hormonul de crestere (GH)  ce are actiuni asupra cartilajelor de crestere, anabolismului muscular si cresterii celulare. Cand GH-ul este secretat in exces determina acromeglia sau gigantism, iar atunci cand acesta este in cantitate scazuta determina nanism hipofizar (insuficienta hipofizara somatotropa); Prolactina  - hormonul ce produce lactatia, fiind secretat de celulele lactotrope. In conditii fiziologice, prolactina se secreta in timpul sarcinii si postpartum. In afara acestor perioade, secretia de prolactina este patologica; TSH (hormon tireotrop) ...

Hipotalamusul reprezinta regiunea centrala a diencefalului (de la nivelul creierului), fiind interpus intre talamus si hipofiza. Care sunt functiile hipotalamusului? Hipotalamusul interconecteaza sistemul nervos cu cel endocrin, prin legatura sa cu hipofiza. Legatura anatomica si functionala dintre hipotalamus si hipofiza se realizeaza prin intermediul sistemului port hipotalamo-hipofizar (in acest fel, hormonii produsi de hipotalamus sunt transportati la nivel glandei pituitare). Ce hormoni secreta hipotalamusul? somatoliberina (GHRH)  - stimuleaza sinteza si eliberarea de GH (hormon de crestere); somatostatina (SS)  - inhiba secretia de GH; dopamina  - inhibara prolactina; gonadoliberina (GnRH)  - cand este secretat pulsatil controleaza secretia de FSH (hormon foliculostimulator) si LH (hormon luteinizant), atunci cand este secretat continuu, inhiba secretia celor doi hormoni gonadotropi; tiroliberina (TRH)  - stimuleaza sinteza si eliberarea de TSH si pr...

Rezonanta magnetica nucleara (RMN) centrata pe zona  hipotalamo-hipofizara  este investigatia imagistica de electie care se recomanda in cazul suspicionarii unei leziunii a  glandei pituitare . RMN-ul hipofizar poate fi  nativ  sau  cu substanta de contrast  (gadoliniu). In primul caz, hipofiza apare cu semnal omogen, izointens (gri), iar in cazul administrarii substantei de contrast, hipofiza are semnal hiperintens (alb). Investigatia evidentiaza glanda hipofiza, cu tija pituitara si structurile de vecinatate (chiasma optica, cisterna supraselara, sinusul sfenoidal si sinusul cavernos) si permite evaluarea intraoperatorie/postoperatorie sau realizarea biopsiei hipofizare. Aspect RMN hipotalamo-hipofizar normal: Sectiune sagitala T1 precontrast - glanda pituitara de aspect normal: adenofipofiza izointensa, neurohipofiza hiperintensa Sectiune coronara T1 precontrast: se evidentiaza zona infundibulara, chiasma optica si sinusul cavernos Aspect RMN i...

Sindromul Noonan , cunoscut si sub denumirea de sindrom pseudoTurner, este o afectiune genetica, cu transmitere autosomal dominanta, cauzata in peste 50% din cazuri de mutatii ale genei PTPN11. Mutatiile genelor SOS1, PIT1, RAF1 si KRAS au fost, de asemenea, descrise ca fiind implicate in producerea bolii. Afectiunea apare in egala masura la ambele sexe, avand o frecventa de 1 la 1000-2500 de nou-nascuti.   Tabloul clinic   al copiilor cu sindrom Noonan cuprinde urmatoarele elemente: deficitul statural , ce apare in peste 80% din cazuri; dismorfismul facial caracteristic:  fata triunghiulara, cu micrognatism, hipertelorism (largirea distantei dintre globii oculari), epicantus, fante palpebrale oblice - antimongoloide, urechi jos inserate, adancirea santului subnazal, bolta ogivala, malocluzii dentare, gat scurt, cu exces tegumentar, par ondulat, lanos, friabil si cu insertie joasa;   malformatii cardio-vasculare  prezente in peste 80% din cazuri: stenoza pu...

Sindromul insulinic autoimun (boala Hirata) este o afectiune extrem de rara, caracterizata prin episoade de hipoglicemie determinate de prezenta unui titru inalt de anticorpi antiinsulinici. Astfel, sindromul insulinic autoimun este o forma de hipoglicemie mediata imun declansata de anumiti trigeri (infectii virale, medicamente etc.) pe fondul unei predispozitii genetice.  Afectiunea se asociaza cu alte patologii autoimune, precum artrita reumatoida, boala Basedow Graves , precum si cu haplotipul HLA DR4.  Mecanismul hipoglicemiei este inca incomplet elucidat, insa interactiunea gruparii sulfhidril cu legatura disulfidica a moleculei de insulina pare a juca un rol important in patogeneza bolii. Astfel, pana in prezent au fost raportate multiple preparate care pot determina hipoglicemie prin acest mecanism, precum metimazolul, procainamida, imipenemul, captoprilul, hidralazina, D-penicilamina si acidul alfa lipoic.  Diagnosticul de sindrom insulinic autoimun se stabi...