Sindromul Prader Willi

redactat de
obezitate geneticaSindromul Prader Willi este o afectiune genetica extrem de rara, care afecteaza unul din 15000 de nou-nascuti si care se datoreaza absentei unei gene de la nivelul cromozomului 15 (absenta genelor paterne din regiunea 15q11q13 sau absenta ambilor cromozomi materni 15).

 Cum se manifesta sindromul Prader Willi?
In primele luni de viata, copilul prezinta un tonus muscular slab (hipotonie), acompaniat de tulburari de alimentatie (dificultati de supt) si tulburari de somn. Aspectul copiilor cu sindrom Prader-Willi este caracteristic: statura mica, cu mainile si picioarele de dimensiuni reduse, ochi migdalati, ingustarea diametrului bifrontal, pielea si parul mai deschise la culoare si organe genitale slab dezvoltate. Cu timpul, acesti copii au un apetit extrem de crescut (hiperfagie), cu lipsa satietatii si obezitate. Problemele de comportament sunt dintre cele mai variate: incapatanare, comportament compulsiv, tulburari maniaco-depresive, retard intelectual. Pubertatea este intarziata sau incompleta si se asociaza cu infertilitate.

Suspiciunea sindromului Prader Willi este sugerata de tabloul clinic descris anterior, insa diagnosticul de certitudine se pune in baza testelor genetice (cariotipul sau testul FISH).

Tratamentul sindromul Prader Willi:
- pentru evitarea obezitatii se recomanda insituirea unei diete si a exercitiului fizic sustinut;
- tratament cu hormoni de crestere ce vizeaza dezvoltarea hipostaturii;
- tratament cu hormoni sexuali pentru prevenirea osteoporozei si remiterea hipogonadismului;
- fizioterapie pentru dezvoltarea motorie;
- logopedie in cazul afectarii vorbirii;
- tratament psihiatric pentru rezolvarea tulburarilor de comportament.

sursa foto: http://geneticaysexologiaintegral.blogspot.ro/2008/12/sindrome-de-prader-willi.

Comentarii

Trimiteți un comentariu

Postări populare de pe acest blog

Mixedemul (insuficienta tiroidiana) - simptomatologie

redactat de
Imagine
Mixedemul reprezinta cea mai severa forma de insuficienta tiroidiana, caracterizat prin infiltrarea tegumentelor si a mucoaselor (infiltratie mucopolizaharidica generalizata). Afectiunea este mai frecventa la femei si are o incidenta crescuta in jurul varstei de 40-60 de ani. Cum se manifesta mixedemul? aspectul facial in cazul mixedemului este caracteristic:  fata rotunda -  de "luna plina", palida, infiltrata, cu pleoape groase si edematiate, cu impresia de facies adormit; cresterea in volum a buzelor (macrocheilie) si a limbii (macroglosie), cu aparitia amprentelor dentare; alopecia portiunii externe a sprancenelor, par capilar rar, aspru si friabil; ingrosarea radacinii nasului, cu narile etalate; gatul este rotunjit, dand impresia ca este mai scurt; toracele prezinta reliefuri osoase sterse; abdomenul este marit in volum, predispus la hernii; edemul mixedematos este ferm, elastic, nepermitand formarea pliului cutanat; tegumentele sunt ingrosate, i...
Citeste mai mult »

Hipotiroidismul congenital (mixedemul congenital)

redactat de
Imagine
Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa afectiune endocrina intalnita la copii (aparand la 1 din 4000 de nou-nascuti), datorandu-se lipsei sau deficitului de hormoni tiroidieni si determinand tulburari de crestere, manifestari neuromotorii si retard psihic ireversibil. Printre cauzele hipotiroidismului congenital se numara: -  disgenezii tiroidiene: agenezia tiroidiana  (absenta tiroidei), hipogenezia tiroidiana (dezvoltarea incompleta a tiroidei), si ectopia tiroidiana (tiroida poate fi localizata sublingual, retrosternal sau la nivelul ductului tiroglos); - tulburari de hormonogeneza tiroidiana , care determina sinteza insuficienta de hormoni tiroidieni; -  hipotiroidia centrala  (determinata de tumori hipotalamo-hipofizare, displazie septo-optica, traumatisme la nastere, panhipopituitarism ereditar); -  deficitul sever de iod; - insensibilitatea la TSH; -  factori imunologici intrauterini  (anticorpi care blocheaza dezvo...
Citeste mai mult »

RMN-ul hipofizar - aspect normal si patologic

redactat de
Imagine
          Rezonanta magnetica nucleara (RMN)  centrata pe zona  hipotalamo-hipofizara  este investigatia imagistica de electie care se recomanda in cazul suspicionarii unei leziunii a  glandei pituitare . RMN-ul hipofizar poate fi  nativ  sau  cu substanta de contrast  (gadoliniu). In primul caz, hipofiza apare cu semnal omogen, izointens (gri), iar in cazul administrarii substantei de contrast, hipofiza are semnal hiperintens (alb). Investigatia evidentiaza glanda hipofiza, cu tija pituitara si structurile de vecinatate (chiasma optica, cisterna supraselara, sinusul sfenoidal si sinusul cavernos) si permite evaluarea intraoperatorie/postoperatorie sau realizarea biopsiei hipofizare. Aspect RMN hipotalamo-hipofizar normal: Sectiune sagitala T1 precontrast - glanda pituitara de aspect normal: adenofipofiza izointensa, neurohipofiza hiperintensa Sectiune coronara T1 precontrast: se evidentiaza zo...
Citeste mai mult »

Sindromul de sa turceasca goala (Empty sella)

redactat de
Imagine
Sindromul de sa turceasca goala sau empty sella reprezinta o entitate caracterizata prin hernierea arahnoidei (membrana mijlocie ce acopera creierul si maduva) la nivelul spatiului selar, ce determina compresiunea  hipofizei . Forma primara a bolii se datoreaza unui defect congenital de formare a diafragmului seii turcesti, care va permite inundarea fosei pituitare cu lichid cefalorahidian. Forma secundara a bolii se datoreaza interventiilor chirurgicale sau a tratamentului radio- sau chimioterapic aplicat la nivelul hipofizei, traumatismelor cranio-cerebrale si apoplexiei pituitare. In majoritatea cazurilor, sindromul de sa turceasca goala este asimptomatic, dar atunci cand tesutul glandei hipofize este semnificativ afectat, se instaleaza insuficienta pituitara . Diagnosticul de empty sella se stabileste pe baza tabloului clinic si a profilului hormonal care evidentiaza insuficienta hipofizara si  hiperprolactinemia .  RMN-ul hipofizar  evidentiaz...
Citeste mai mult »

Criza tireotoxica

redactat de
Imagine
Criza tireotoxica reprezinta complicatia unui hipertiroidism insuficient sau deloc tratat. Afectiunea este, in general, favorizata de factori multipli - stress, interventii chirurgicale, infarct miocardic, accident vascular cerebral, infectii, cetoacidoza diabetica etc. Manifestarile clinice specifice crizei tireotoxice se datoreaza excesului hormonilor tiroidieni, si eventual scaderii nivelului de cortizol - prin afectarea secundara a functiei suprarenale, fiind reprezentate de: - hipertermie (40-42 grade Celsius); - manifestari digestive: greturi, varsaturi, diaree, uneori icter si dureri abdominale; - tulburari cardiace: tahicardie (peste 150 b/min), insuficienta cardiaca, edem pulmonar acut, hipotensiune arteriala; - manifestari neurologice: de la agitatie, tremor, hiperkinezie pana la tulburari de constienta si chiar coma. Diagnosticul crizei tireotoxice: Profilul hormonal evidentiaza un  TSH bazal scazut ,  valori foarte crescute a hormonilor tir...
Citeste mai mult »

Ce este timusul si ce rol are?

redactat de
Imagine
Timusul este un organ mic, format din doi lobi - uniti printr-un istm, situat in cavitatea toracica, intre cei doi plamani, facand parte din sistemul endocrin. Acesta se dezvolta in perioada copilariei si a adolescentei, dupa care involueaza (la varsta de 10-12 ani glanda cantareste aproximativ 35 g, iar la 60 de ani - 15g). Astfel, functia timusul se realizeaza in perioada copilariei. Care este rolul timusului? - fiind un organ limfatic, are rol in mentinerea imunitatii, prin producerea continua si maturarea limfocitelor T; - are functie endocrina, secretand diversi hormoni (timopoetina, timulina, timosinele alfa 1 si beta 4), cu rol in dezvoltarea si cresterea organismului.  foto: http://www.thymate.com/anatomy/thypictures.html
Citeste mai mult »