Sindromul Von Hippel Lindau

Sindromul Von Hippel Lindau (VHL) este o boala congenitala extrem de grava, insa rara, afectand aproximativ unul din 35000-40000 de indivizi. Afectiunea are transmitere autozomal dominanta si se datoreaza mutatiilor genei VHL situata la nivelul bratului scurt al cromozomului 3 (3q25-26).

Sindromul Von Hippel Lindau reprezinta o forma de cancer familial, care se manifesta prin:

• angioamatoza sau hemangioblastoza retiniana, cerebeloasa si viscerala: pulmonara, hepatica, pancreatica, suprarenala; 
• afectiuni oculare: cataracta, nistagmus, cecitate, glaucom, anomalii ale vaselor retiniene;
• simptomatologie neurologica: ataxie, diplegie/paraplegie/tetraplegie, hidrocefalie, agenezie, tulburari de vorbire, hidrocefalie; 
• patologie oncologica: cancer renal cu celule clare, cancer pancreatic, hipernefrom, feocromocitom, paragangliom, adenocarcinom al ampulei Vater, adenom chistic al ligamentului larg si al epididimului, tumora sacului endolimfatic;
• boala polichistica renala, pancreatica si genitala;
• hipertensiune arteriala;
• policitemie.

Exista doua tipuri de sindrom Von Hippel Lindau:

• VHL tip 1: carcinom renal asociat cu hemangioblastom;
• VHL tip 2A: feocromocitom asociat cu hemangioblastom;
• VHL tip 2B: feocromocitom asociat cu carcinomul renal;
• VHL tip 2C: feocromocitom izolat.

Diagnosticul de sindrom Von Hippel Lindau se stabileste pe baza asocierii a 6 leziuni majore:

• Hemangioblastom de retina;
• Hemangioblastom cerebral (situat in special la nivelul cerebelului sau a maduvei spinarii);
• Feocromocitom;
• Carcinom renal cu celule clare sau boala polichistica renala;
• Tumori neuroendocrine ale pancreasului sau chiste pancreatice;
• Tumori ale sacului endolimfatic.

Atunci cand nu se intrunesc cele 6 criterii, diagnosticul se ia in considerare in cazul existentei istoricului familial de boala asociat cu o singura leziune majora. In cazul in care nu exista un istoric familial de boala, diagnosticul pozitiv se stabileste pe baza identificarii a doua leziuni majore, dintre care una este reprezentata de neuroblastom.

Pentru identificarea sindromului VLH se efectueaza:

• dozarea metanefrinelor urinare si efectuarea scintigrafiei cu metaiodo-benzyguanidina (MIBG) - in cazul suspicionarii unui feocromocitom;
• Ecografia si/sau CT-ul abdominal pentru identificarea tumorilor pancreatice, renale si suprarenale; 
• Endoscopia digestiva pentru identificarea tumorilor endocrine pancreatice;
• RMN-ul pentru evidentierea hemangiomelor sistemului nervos, feocromocitoamelor sau a tumorilor de sac endolimfatic;
• Examenul fund de ochi sau angiografia pentru identificarea hemangioblastoamelor retiniene.

Tratamentul sindromului VHL consta in:

• chirurgie pentru formatiunile tumorale;
• crioterapie si fotocoagulare pentru leziunile retiniene;
• tratament medicamentos cu VEGF (blocanti ai factorului de crestere al endoteliului vascular) in cazul formatiunilor tumorale inoperabile.

sursa foto: http://www.mdanderson.org/patient-and-cancer-information/cancer-information/cancer-types/von-hippel-lindau-disease/vhl-full.jpg