Sindromul Wolfram (DIDMOAD)

redactat de
sindrom didmoad
Sindromul Wolfram (DIDMOAD) este o afectiune genetica extrem de rara, cu transmitere autozomal recesiva, ce asociaza diabetul insipid (DI), diabetul zaharat tip I (DM), atrofia optica bilaterala (OA), hipoacuzia neurosenzoriala (D) si uneori manifestari psihiatrice (depresie) si neurologice (atonia tractului urinar, ataxie, neuropatie periferica, convulsii etc).

Exista doua forme ale sindromul Wolfram - tipul 1 si tipul 2.
In primul caz, debutul se instaleaza in perioada adolescentei, prin aparitia diabetului zaharat si a atrofiei optice. Ulterior, se asociaza diabetul insipid, surditatea neurosenzoriala si manifestarilor neurologice (ataxie, mioclonii, convulsii, tulburari cognitive). Mai rar, pacientii cu sindrom DIDMOAD prezinta hipogonadism si retard pubertar. O complicatie de temut a bolii este reprezentata de apneea centrala (consecinta disfunctiei bulbare).
Sindromul Wolfram tip 2, in comparatie cu prima forma de boala nu asociaza diabet insipid.

Au fost identificate mutatiile a doua gene - WFS1 situata pe cromozomul 4p16.1 (implicata in producerea sindromului Wolfram tip 1) si CISD2 situata pe cromozmul 4q24 (implicata in cea de-a doua forma a bolii).

Diagnosticul de sindrom Wolfram se stabileste pe baza existentei diabetului zaharat juvenil, a atrofiei optice si a istoricului familial de sindrom Wolfram, diabet zaharat sau hipoacuzie. Rezonanta magnetica nucleara evidentiaza absenta semnalului luminos al neurohipofizei (sugestiv pentru prezenta diabetului insipid) si atrofia cerebrala, cu precadere la nivelul cerebelului, a trunchiului cerebral si a maduvei spinarii. Diagnosticul de certitudine este stabilit, in final, prin testare genetica.

SINDROM wolfram
aspect de atrofia optica bilaterala si atrofie cerebeloasa, a trunchiului cerebral si a maduvei spinarii

Managementul sindromului Wolfram consta in tratarea diabetului zaharat si a celui insipid, si prevenirea pe cat posibil a complicatiilor.

sursa foto: http://www.japi.org/march2008/CR-197.htm
http://www.eyecalcs.com/DWAN/pages/v2/ch005/019f.html

Comentarii

Trimiteți un comentariu

Postări populare de pe acest blog

Mixedemul (insuficienta tiroidiana) - simptomatologie

redactat de
Imagine
Mixedemul reprezinta cea mai severa forma de insuficienta tiroidiana, caracterizat prin infiltrarea tegumentelor si a mucoaselor (infiltratie mucopolizaharidica generalizata). Afectiunea este mai frecventa la femei si are o incidenta crescuta in jurul varstei de 40-60 de ani. Cum se manifesta mixedemul? aspectul facial in cazul mixedemului este caracteristic:  fata rotunda -  de "luna plina", palida, infiltrata, cu pleoape groase si edematiate, cu impresia de facies adormit; cresterea in volum a buzelor (macrocheilie) si a limbii (macroglosie), cu aparitia amprentelor dentare; alopecia portiunii externe a sprancenelor, par capilar rar, aspru si friabil; ingrosarea radacinii nasului, cu narile etalate; gatul este rotunjit, dand impresia ca este mai scurt; toracele prezinta reliefuri osoase sterse; abdomenul este marit in volum, predispus la hernii; edemul mixedematos este ferm, elastic, nepermitand formarea pliului cutanat; tegumentele sunt ingrosate, i...
Citeste mai mult »

Hipotiroidismul congenital (mixedemul congenital)

redactat de
Imagine
Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa afectiune endocrina intalnita la copii (aparand la 1 din 4000 de nou-nascuti), datorandu-se lipsei sau deficitului de hormoni tiroidieni si determinand tulburari de crestere, manifestari neuromotorii si retard psihic ireversibil. Printre cauzele hipotiroidismului congenital se numara: -  disgenezii tiroidiene: agenezia tiroidiana  (absenta tiroidei), hipogenezia tiroidiana (dezvoltarea incompleta a tiroidei), si ectopia tiroidiana (tiroida poate fi localizata sublingual, retrosternal sau la nivelul ductului tiroglos); - tulburari de hormonogeneza tiroidiana , care determina sinteza insuficienta de hormoni tiroidieni; -  hipotiroidia centrala  (determinata de tumori hipotalamo-hipofizare, displazie septo-optica, traumatisme la nastere, panhipopituitarism ereditar); -  deficitul sever de iod; - insensibilitatea la TSH; -  factori imunologici intrauterini  (anticorpi care blocheaza dezvo...
Citeste mai mult »

RMN-ul hipofizar - aspect normal si patologic

redactat de
Imagine
          Rezonanta magnetica nucleara (RMN)  centrata pe zona  hipotalamo-hipofizara  este investigatia imagistica de electie care se recomanda in cazul suspicionarii unei leziunii a  glandei pituitare . RMN-ul hipofizar poate fi  nativ  sau  cu substanta de contrast  (gadoliniu). In primul caz, hipofiza apare cu semnal omogen, izointens (gri), iar in cazul administrarii substantei de contrast, hipofiza are semnal hiperintens (alb). Investigatia evidentiaza glanda hipofiza, cu tija pituitara si structurile de vecinatate (chiasma optica, cisterna supraselara, sinusul sfenoidal si sinusul cavernos) si permite evaluarea intraoperatorie/postoperatorie sau realizarea biopsiei hipofizare. Aspect RMN hipotalamo-hipofizar normal: Sectiune sagitala T1 precontrast - glanda pituitara de aspect normal: adenofipofiza izointensa, neurohipofiza hiperintensa Sectiune coronara T1 precontrast: se evidentiaza zo...
Citeste mai mult »

Sindromul de sa turceasca goala (Empty sella)

redactat de
Imagine
Sindromul de sa turceasca goala sau empty sella reprezinta o entitate caracterizata prin hernierea arahnoidei (membrana mijlocie ce acopera creierul si maduva) la nivelul spatiului selar, ce determina compresiunea  hipofizei . Forma primara a bolii se datoreaza unui defect congenital de formare a diafragmului seii turcesti, care va permite inundarea fosei pituitare cu lichid cefalorahidian. Forma secundara a bolii se datoreaza interventiilor chirurgicale sau a tratamentului radio- sau chimioterapic aplicat la nivelul hipofizei, traumatismelor cranio-cerebrale si apoplexiei pituitare. In majoritatea cazurilor, sindromul de sa turceasca goala este asimptomatic, dar atunci cand tesutul glandei hipofize este semnificativ afectat, se instaleaza insuficienta pituitara . Diagnosticul de empty sella se stabileste pe baza tabloului clinic si a profilului hormonal care evidentiaza insuficienta hipofizara si  hiperprolactinemia .  RMN-ul hipofizar  evidentiaz...
Citeste mai mult »

Criza tireotoxica

redactat de
Imagine
Criza tireotoxica reprezinta complicatia unui hipertiroidism insuficient sau deloc tratat. Afectiunea este, in general, favorizata de factori multipli - stress, interventii chirurgicale, infarct miocardic, accident vascular cerebral, infectii, cetoacidoza diabetica etc. Manifestarile clinice specifice crizei tireotoxice se datoreaza excesului hormonilor tiroidieni, si eventual scaderii nivelului de cortizol - prin afectarea secundara a functiei suprarenale, fiind reprezentate de: - hipertermie (40-42 grade Celsius); - manifestari digestive: greturi, varsaturi, diaree, uneori icter si dureri abdominale; - tulburari cardiace: tahicardie (peste 150 b/min), insuficienta cardiaca, edem pulmonar acut, hipotensiune arteriala; - manifestari neurologice: de la agitatie, tremor, hiperkinezie pana la tulburari de constienta si chiar coma. Diagnosticul crizei tireotoxice: Profilul hormonal evidentiaza un  TSH bazal scazut ,  valori foarte crescute a hormonilor tir...
Citeste mai mult »

Ce este timusul si ce rol are?

redactat de
Imagine
Timusul este un organ mic, format din doi lobi - uniti printr-un istm, situat in cavitatea toracica, intre cei doi plamani, facand parte din sistemul endocrin. Acesta se dezvolta in perioada copilariei si a adolescentei, dupa care involueaza (la varsta de 10-12 ani glanda cantareste aproximativ 35 g, iar la 60 de ani - 15g). Astfel, functia timusul se realizeaza in perioada copilariei. Care este rolul timusului? - fiind un organ limfatic, are rol in mentinerea imunitatii, prin producerea continua si maturarea limfocitelor T; - are functie endocrina, secretand diversi hormoni (timopoetina, timulina, timosinele alfa 1 si beta 4), cu rol in dezvoltarea si cresterea organismului.  foto: http://www.thymate.com/anatomy/thypictures.html
Citeste mai mult »